У США лікарі Дитячої лікарні Філадельфії та Пенсільванського університету здійснили історичний прорив у медицині: вони вперше застосували персоналізовану генну терапію для лікування немовляти з рідкісним смертельним захворюванням — дефіцитом CPS1.
Дитина, відома як KJ, народилася з важкою формою цього захворювання, яке виникає через відсутність ферменту, необхідного для переробки аміаку в організмі. Це призводить до накопичення токсичних рівнів аміаку в крові, що може бути смертельним без лікування. Традиційні методи, такі як пересадка печінки, часто запізнюються, оскільки ушкодження органів можуть бути вже незворотними на момент операції.
Медична команда розробила індивідуальну терапію за допомогою технології редагування основ, яка дозволяє “виправляти” ДНК по одній “літері”. Ліки доставлялися до печінки через жирові наночастки. Малюк отримав три дози з лютого до квітня 2024 року і зараз перебуває під постійним наглядом.
Після терапії лікарі змогли збільшити кількість білка в раціоні KJ та скоротити прийом препаратів, що виводять азот. Хоча довгострокові ефекти ще вивчаються, стан дитини дає надію на стійкий ефект.