Несподіване відкриття в медицині: вчені ідентифікували надрідкісну групу крові, якої немає у 99% людей

Понад 50 років тому лікарі зафіксували загадковий випадок у вагітної жінки з незвичною реакцією на переливання крові. Лише зараз, завдяки генетичним дослідженням, міжнародна команда науковців з Великої Британії та Ізраїлю розгадала цю таємницю. Вчені підтвердили існування нової системи груп крові, яку назвали MAL. Вона настільки рідкісна, що її не має понад 99% людей на планеті.

Своє дослідження вчені оприлюднили в University of Bristol.

Більше, ніж просто AB0

Хоча більшість людей знають лише про основні групи крові — AB0 та резус-фактор, насправді існують понад 40 визнаних систем, які базуються на специфічних білках і вуглеводах на клітинах крові. Вони діють як сигнальні мітки, і будь-яка невідповідність між донором і реципієнтом може викликати важкі імунні реакції.

Що таке MAL

Антиген AnWj, як виявилося, присутній на еритроцитах майже у всіх людей. Проте у випадку з пацієнткою 1972 року він був відсутній. Лише нещодавно вдалося встановити, що цей антиген закодований білком MAL, звідси й назва нової системи.

Цей білок відповідає не лише за стабільність клітинної мембрани, а й за транспортування речовин між клітинами. Антиген AnWj з’являється не одразу після народження, що може ускладнювати виявлення таких випадків у дітей.

Генетика й мутації

Виявлено, що мутації у двох копіях гена MAL призводять до повної відсутності антигену. Але вчені також зафіксували кілька випадків, коли AnWj зникав і без мутацій — це може бути наслідком певних хвороб крові, що тимчасово пригнічують активність гена.

Щоб довести причинно-наслідковий зв’язок, дослідники пересадили здоровий ген MAL у клітини пацієнтів з рідкісною кров’ю. Після цього на поверхні з’явився антиген, що підтвердило роль цього білка у формуванні нової системи.

Чому це важливо

Завдяки відкриттю медики зможуть проводити генетичний тест на MAL, щоб встановити, чи є рідкісна кров пацієнта вродженою особливістю, чи ознакою захворювання. Це критично важливо за переливань крові та для раннього виявлення проблем із кровотворенням.

Хоч випадки з такою кров’ю рідкісні, неправильне переливання може мати фатальні наслідки. Нове відкриття дає змогу підвищити точність діагностики та зробити ще один крок до персоналізованої медицини.